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RepoRte de Caso/ Dres. V. Irrazábal, E. Hernández, L. González, Andrés García Bayce.
NeuRofibRoma plexifoRme eN el tRaCto geNital:
uNa maNifestaCióN iNusual de la NeuRofibRoma-
tosis tipo 1. pReseNtaCióN de Casos.
Dres. V. Irrazábal*, E. Hernández*, L. González*, Andrés García Bayce**.
* Residente de
Imagenología
** Prof. Agdo. Depto.
de Imagenología del
Hospital de Clínicas
Mail: victoriairrazabal@
gmail.com
RESUMEN
La enfermedad de von Recklinghausen o neurofibro-
matosis tipo 1 (NF 1) es una enfermedad neurocutá-
nea, multisistémica, de origen hereditario autosómico
dominante, con una incidencia actual de 1 por cada
3000 niños. Sus formas de presentación son variadas,
pero se caracterizan por la coexistencia de manifes-
taciones cutáneas como las manchas café con leche
y efélides (pecas), deformidades óseas, nódulos de
Lisch y neurofibromas. Los neurofibromas son tumores
benignos de la vaina neural. La lesión distintiva de NF
1 es la presencia de neurofibromas plexiformes, que
afectan aproximadamente al 30% de los pacientes,
predominantemente en el sistema musculoesquelético.
Pueden presentarse a cualquier edad y desarrollarse en
cualquier parte del cuerpo, aunque los neurofibromas
viscerales ocurren en menos de 1 % de pacientes con
NF 1. El tracto gastrointestinal y la vejiga urinaria son
la localización más frecuente de afectación visceral. La
localización genital es muy rara, siendo la vulva la parte
más común del sistema genital femenino involucrado,
pero rara vez se ha informado en la vagina, el cuello
uterino, el útero o los ovarios. Aún más infrecuentes
son los neurofibromas que involucran los genitales
en los hombres. A pesar de ello, ante el hallazgo de
una masa a dicho nivel, es un diagnóstico que debe
tenerse en cuenta, especialmente en pacientes con
neurofibromatosis.
Reportamos dos casos en pacientes pediátricos con
diagnóstico de NF 1y neurofibromas genitales y su
correlación imagenológica. Ambos ocurridos durante
el año 2019 en servicios de salud de los departamentos
de Montevideo y Maldonado - Uruguay, y sometidos
a tratamiento quirúrgico con diagnóstico anatomopa-
tológico de neurofibroma plexiforme. Se presentan
dado su interés por la excepcionalidad de los casos.
Palabras clave: Neurofibromatosis, neurofibromatosis
periférica, enfermedad de von Recklinghausen, neuro-
fibroma, neurofibroma plexiforme
ABSTRACT
Von Recklinghausen’s disease or neurofibromatosis
type 1 (NF 1) is a neurocutaneous, multisystemic,
hereditary autosomal dominant disease, with an
incidence of 1 per 3000 children. The clinical
presentation is varied, but it is characterized by the
coexistence of cutaneous lesions such as cafe au
lait spots and freckles, skeletal deformities, Lisch
nodules, and neurofibromas. Neurofibromas are
benign tumors of the neural sheath. The distinctive
lesion of NF 1 is the presence of plexiform neuro-
fibromas, affecting approximately 30% of patients,
predominantly in the musculoskeletal system.
They can occur at any age and may be found at
essentially any site, although visceral neurofibro-
mas occur in less than 1% of patients with NF
1. The gastrointestinal tract and urinary bladder
are the most frequent location of visceral invol-
vement. Genital localization is very rare, being
the vulva the most common part of the female
genital system involved, but it has rarely been
reported in the vagina, cervix, uterus or ovaries.
Even more infrequent are neurofibromas that
involve genitals in men. However, this diagnosis
should be considered when facing a patient with
a mass in that location, especially in patients with
neurofibromatosis.
We report two cases in pediatric patients with diag-
nosis of NF 1 and genital neurofibromas and their
imaging correlation. Both occurred during 2019 in
health services of the departments of Montevideo
and Maldonado – Uruguay, and underwent surgi-
cal treatment with histopathological diagnosis of
plexiform neurofibroma. They are presented due
to the interest in the exceptionality of the cases.
Keywords: Neurofibromatosis, peripheral neuro-
fibromatosis, von Recklinghausen disease, neuro-
fibroma, plexiform neurofibroma
INTRODUCCIÓN
La neurofibromatosis (NF) se incluye dentro de los síndro-
mes neurocutáneos o facomatosis (del griego Phakos, que
significa mancha o lunar). Muestra un amplio espectro
de expresión clínica con anomalías neurocutáneas y
afectación de múltiples órganos y sistemas. Compren-
de dos trastornos genéticos separados, caracterizados
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por la formación de tumores que rodean los nervios y una
variedad de otras características patológicas. Existen dos
tipos diferenciados: la neurofibromatosis tipo 1, que se
asocia comúnmente con tumores de la vaina de los ner-
vios periféricos, y la neurofibromatosis tipo 2, que afecta
principalmente al sistema nervioso central.
La más frecuente es la NF 1, también conocida como la
enfermedad de von Recklinghausen, con una incidencia
actual de 1 cada 3000 nacimientos(1,2,3). El primero en
describir lo que ahora conocemos como NF 1 fue el
médico y botánico suizo Rudolph Albert von Kölliker
en 1860. Más adelante, en 1882, Friedrich Daniel von
Recklinghausen, médico y patólogo alemán, elaboró la
PRESENTACIÓN DE LOS CASOS
descripción clásica y describió con precisión los diversos
hallazgos como entidad única. En 1923, Van der Hoeve in-
cluyó la neurofibromatosis entre las facomatosis, al lado de
esclerosis tuberosa, angiomatosis retinocerebelosa de von
Hipple-Lindau, síndrome de Sturge-Weber y otras más.(4)
La lesión distintiva de NF 1 es el neurofibroma plexiforme,
que puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo,
siendo la localización en el tracto genital excepcional.
Por este motivo consideramos de interés la presentación
de dos pacientes pediátricos con diagnóstico de NF 1 y
neurofibromas genitales vistos en el año 2019 en servicios
de imagenología de nuestro país.
Paciente de sexo femenino, 6 años, con antecedentes
personales de neurofibromatosis tipo 1 diagnosticada en
edad de lactante e hidrocefalia con derivación ventrícu-
lo-peritoneal. Padre con neurofibromatosis tipo 1.
Es traída a la puerta de emergencia del Hospital Pediátrico
del Centro Hospitalario Pereira Rossell por episodios de
dolor abdominal de algunas semanas de evolución, de
moderada intensidad, que cedían espontáneamente.
Al examen físico se destacaba a la palpación abdominal
tumoración de aproximadamente 4 cm a nivel de hipogas-
trio, móvil e indolora, por lo que se solicitó ecografía de
abdomen y aparato urinario. En dicho estudio se evidenció
lesión sólida en topografía uterina, lateralizada a derecha,
de 62 mm x 44 mm x 35 mm (en sus diámetros L, T y
AP), de ecogenicidad heterogénea con algunos tractos
ecogénicos (Fig. 1). Presentaba vascularización al Doppler
color (Fig. 2). No se identificó el útero normal. El resto del
estudio ecográfico no presentó otros hallazgos patológicos.
Se planteó que dicha lesión podía estar en relación a la
patología de base (neurofibromatosis tipo 1), por lo que
se completó la valoración con resonancia magnética (RM).
En la RM se observó una masa a nivel retro-vesical, laterali-
zada a derecha, que se relacionaba con el recto por detrás
(Fig. 3). Presentaba contornos lobulados y era isointensa
en T1 en relación al músculo y de señal heterogénea en
T2, con una hipointensidad central e hiperintensidad
periférica, configurando el signo de la diana o target-like
(Fig. 4). La lesión sustituía el útero e impresionaba com-
prometer la pared vesical posterior, desplazando a la vejiga
hacia adelante. Por detrás se relacionaba con el recto y
se extendía inferiormente comprometiendo la totalidad
de la vagina hasta el introito. En las secuencias dinámicas
con gadolinio en fase arterial, portal y tardía se observó
captación heterogénea del medio de contraste (Fig. 5).
CASO 1
Figura 1. Caso 1. Ecografía en modo B.
Corte transversal a nivel de hipogastrio. Lesión
sólida por detrás de la vejiga, de ecogenicidad
heterogénea. No se identifica útero normal.
Figura 2. Caso 1. Ecografía en modo B con
Doppler color.
Corte transversal a nivel de hipogastrio. Lesión
con vascularización central.
1 2
27
Dado el antecedente de la paciente y las características
imagenológicas de la lesión, con el signo en diana o tar-
get-like que es característico, se planteó en primer lugar se
trate de un neurofibroma y como diagnóstico diferencial
un sarcoma botrioide.
Se discutió en ateneo multidisciplinario con cirujanos
pediátricos, ginecólogos e imagenólogos y se decidió
realizar biopsia quirúrgica por vía intravaginal con estudio
extemporáneo y diferido. Del informe anatomopatológico
intraoperatorio se destacó lesión con poca celularidad,
sin elementos de necrosis, con mayor probabilidad de
tumor fibroso que de rabdomiosarcoma, sin claros ele-
mentos de malignidad, por lo que se dio por finalizado el
procedimiento. El estudio anatomopatológico en diferido
informó filetes nerviosos tortuosos y expandidos por una
matriz mixoide y fibroblastos a nivel del subepitelio, en
conclusión neurofibroma plexiforme.
Figura 3. Caso 1.
Resonancia magnética
secuencia T1.
Plano axial a nivel de la
pelvis. Masa a nivel retro-
vesical, lateralizada a derecha,
isointensa en T1 en relación al
músculo. Se relaciona con el
recto por detrás.
Figura 4. Caso 1.
RM secuencia T2.
Planos axiales (A y B) y sagitales
(C y D) a nivel de la pelvis.
Masa que sustituye al útero y se
extiende inferiormente hasta el
introito. Es de señal heterogénea,
predominantemente
hiperintensa. Impresiona
comprometer la pared vesical
posterior. Se observa el signo
de la diana o target-like típico
del neurofibroma plexiforme
(flecha).
Figura 5. Caso 1.
Resonancia magnética
secuencia T1 con contraste.
Lesión con captación
heterogénea del medio de
contraste.
4a
4b 4c
3
5
4d
NEUROFIBROMA PLEXIFORME EN EL TRACTO GENITAL:
UNA MANIFESTACIÓN INUSUAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
PRESENTACIÓN DE CASOS.
RepoRte de Caso/ Dres. V. Irrazábal, E. Hernández, L. González, Andrés García Bayce.
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Dado el extenso compromiso locorregional se realizó his-
terectomía, resección de la cúpula vaginal y de la lesión,
no pudiendo ser resecada en su totalidad. En el intraope-
ratorio no se evidenció compromiso vesical (Fig. 6).
La anatomía patológica de la pieza quirúrgica informó
neurofibroma plexiforme, con contacto con área cruenta
a nivel proximal y borde de resección distal libre de lesión.
Se realizó ecografía de control postquirúrgica, en la que
se observó un pequeño remanente de la lesión a nivel
retrovesical (Fig. 7). El plan terapéutico es resecarlo en
una próxima intervención por vía vaginal.
CASO 2
Figura 6. Caso 1.
Foto de la lesión en el
intraoperatorio.
Figura 7. Caso 1.
Ecografía en modo B.
Corte transversal (A) y logitudinal
(B) a nivel de hipogastrio. Se
observa pequeño remanente de
la lesión a nivel retrovesical.
Paciente de sexo masculino de 5 años de edad, con ante-
cedente personal de Neurofibromatosis tipo 1. Fue traído
a consulta por la presencia de tumoración subcutánea a
nivel del periné y otra en pene, que aumentó progresiva-
mente de tamaño en los últimos meses.
Al examen físico se evidenció tumoración perineal sub-
cutánea, que desviaba el rafe medio y extendía desde la
raíz del pene hacia el ano.
Se realizó ecografía de la región perineal, en la que se
observó una lesión sólida de aproximadamente 10 x 5 cm,
mal delimitada, de ecogenicidad heterogénea.
Se solicitó RM de pelvis y periné que se realizó con
secuencias potenciadas en T1 y T2 en los planos axial,
sagital y coronal, con difusión, en condiciones basales y
posterior estudio dinámico con gadolinio. En dicho estudio
se observó voluminosa lesión de los planos superficiales
de la región perineal con extensión al plano profundo que
medía aprox. 90 x 60 x 105 mm en sus diámetros L, T y
AP. Era hipointensa en T1 y de señal heterogénea en T2,
predominantemente hiperintensa con áreas centrales de
baja señal. Tras la administración de gadolinio presentó
8a 8b
7a
7b
6a 6b
29
Figura 9. Caso 2.
Resonancia magnética de
pelvis, en plano coronal,
potenciada en T2 (A y B) y
T1 con gadolinio (C y D).
realce heterogéneo (Fig. 8 y 9). Se extendía hacia la pelvis
ocupando la logia vesico-prostática, no reconociéndose
dichos órganos. Se observó pérdida de definición de la
pared de la uretra posterior y bulbar en contacto con la
lesión, el resto de la uretra anterior presentó caracterís-
ticas normales. Anteriormente se extendía hasta la raíz
peneana, con alteración de la señal en el sector proximal
del cuerpo esponjoso, sin alteraciones en la señal de los
cuerpos cavernosos. La pared rectal se encontraba algo
desplazada posteriormente, sin alteraciones en su señal.
La pared vesical y la unión vesico-uretral presentaban
aspecto conservado. Los uréteres distales eran de calibre
habitual. Se visualizó adyacente a la lesión descrita, in-
mediatamente anterior, otra de iguales características de
señal que se extendía por la cara ventral del pene hasta
el glande (Fig. 10). Medía aprox. 60 x 10 x 10 mm en L, T
y AP. Se observó una pequeña zona de continuidad entre
ambas lesiones. Los testículos presentaban localización,
tamaño, morfología y señal normales. Se observaron
ganglios inguinales bilaterales de aspecto inflamatorio.
Figura 8. Caso 2.
Resonancia magnética
de pelvis, en plano
axial, potenciada en T1
(A y B), T2 (C y D) y T1
con gadolinio (E y F).
Neurofibroma plexiforme
a nivel prostático-
seminal con extensión
perineal de baja señal
en T1, heterogénea,
predominantemente
hiperintensa en T2
con áreas centrales
hipointensas y con realce
heterogéneo con el
medio de contraste.
NEUROFIBROMA PLEXIFORME EN EL TRACTO GENITAL:
UNA MANIFESTACIÓN INUSUAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
PRESENTACIÓN DE CASOS.
9a 9b
9c 9d
8c 8d
8e 8f
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Se planteó que ambas lesiones estuvieran vinculadas a una
afectación genitourinaria de su patología de base (neurofi-
bromas plexiformes). El paciente fue sometido a resección
quirúrgica y la anatomía patológica confirmó el planteo.
Figura 10. Caso 2.
Resonancia magnética de pelvis, en plano axial,
potenciada en T1 (A), T2 (B) y T1 con gadolinio (C).
Se observa otra lesión de iguales características que se
extiende por la cara ventral del pene hasta el glande.
DISCUSIÓN
La NF tipo 1 es una enfermedad multisistémica y progre-
siva, siendo la facomatosis más frecuente, supone el 90%
de los casos, con una incidencia aproximada de 1 cada
3000 nacimientos.(5,6) Este cuadro es el resultado de una
mutación en el gen que codifica la proteína neurofibrimina
(inhibidor del protoncogen RAS, y regula al progenitor
neuroglial), localizado en el cromosoma 17. De su altera-
ción se produce una proliferación tisular que condiciona el
desarrollo de tumores. Presenta una herencia autosómica
dominante, aunque aproximadamente un 50% de los
casos tienen origen en nuevas mutaciones.(2,5,6)
PRESENTACIÓN CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO
La presentación clínica es extremadamente pleomórfica
con casos de una morbi-mortalidad significativa hasta
otros asintomáticos, pero existe un patrón característico
que consiste en manchas café con leche, efélides axilares
e inguinales, nódulos de Lisch y neurofibromas.(5,6)
El diagnóstico de la NF 1 es principalmente clínico y se
establece en base a 7 criterios clínicos acordados por el
NIH (National Institute Hygiene) americano en 1983, de
los cuales deben cumplirse al menos 2.(7)
Las manifestaciones que constituyen criterios diag-
nósticos son:
· Manifestaciones cutáneas:
Manchas café con leche: Representan acumulaciones de
melanocitos y son la manifestación más precoz. Pueden
estar presentes al nacimiento o aparecer en los primeros
meses de vida, aumentando en número hasta los 2 años.
Si están presentes en un niño en un número superior a
6, con diámetro mayor de 5 mm, constituyen un criterio
diagnóstico. [7] Aunque son un dato casi constante, no
son patognomónicas de la NF ya que se aprecian en otras
enfermedades como la esclerosis tuberosa, el síndrome
de McCune Albright, etc.(8)
Éfélides (pecas) en pliegues axilares e inguinales, que
aparecen entre los 3 y los 5 años. Es el llamado signo de
Crowe y aparece en un 80% de los casos siendo un dato
casi exclusivo de la NF 1 ya que no lo presentan las otras
variedades de NF.(9)
Neurofibromas cutáneos o subcutáneos. En ocasiones
(15%) aparece un neurofibroma muy característico de la
NF 1, el llamado neurofibroma plexiforme. La presencia
de un solo neurofibroma plexiforme también constituye
un criterio diagnóstico.(8)
· Manifestaciones oftalmológicas:
Nódulos de Lisch: Se consideran patognomónicos y apa-
recen durante la adolescencia y en la vida adulta (el 25%
los tienen en la infancia tardía, el 50% a los 29 años, y casi
el 100% a los 60 años). Son hamartomas del iris que
sólo producen síntomas si distorsionan la pupila. Para
apreciarlos se debe realizar exploración con lámpara de
hendidura.(8)
Gliomas del nervio óptico: Constituyen los tumores intra-
craneales más frecuentes en los pacientes con NF 1, de
tal manera que el 70% de los pacientes con glioma del
nervio óptico padecen N 1. Pueden ser uni o bilaterales,
10b 10c
10a
31
su presencia bilateral es diagnóstica de la enfermedad.
[6] La localización más frecuente es el quiasma óptico
e hipotálamo, siguiendo en orden decreciente la cintilla
óptica, cuerpo geniculado lateral y las radiaciones ópticas.
En la RM se ven como un engrosamiento fusiforme del
nervio óptico y elongación del mismo. Generalmente son
hipointensos en las secuencias potenciadas en T1 e iso o
hiperintensos en T2. El realce de la lesión tras la adminis-
tración de contraste es variable. La agudeza visual muchas
veces no desciende de forma significativa. Estos tumores
pueden involucionar espontáneamente.(7)
· Manifestaciones óseas:
Displasia del ala del esfenoides: genera malformación
en pared o piso de la órbita y puede pasar clínicamente
inadvertida o provocar exo o endoftalmos.
Displasia de huesos largos: la tibia es el sitio de afección
más común, lo que da lugar a problemas ortopédicos o
traumáticos.(7)
· Antecedentes familiares:
Puesto que es una enfermedad con herencia autosómica
dominante, la existencia de un progenitor, hijo o hermano
afectado es un criterio diagnóstico.(7)
Otras manifestaciones frecuentes en estos pacientes,
pero que no son considerados dentro de los criterios
diagnósticos:
· Manifestaciones del SNC:
Alteraciones en la intensidad de señal: Son el hallazgo
neurorradiológico más frecuente en la NF 1 (43-93 % de
los pacientes). Son áreas de alta intensidad de señal en las
secuencias T2, denominadas “objetos brillantes no identi-
ficados” o UBO (unidentified bright objects), que se suelen
localizar en el cerebelo, tronco encefálico, ganglios basales
(predominantemente en los globos pálidos), esplenio del
cuerpo calloso y en la sustancia blanca periventricular.
Su etiología no está clara y tienden a involucionar y son
asintomáticos. Su prevalencia en adultos es baja y su
correlación clínica es muy discutida, algunos estudios
sugieren que los niños con UBO tienen menor desempeño
intelectual en comparación con controles, pero otros
dudan de su trascendencia clínica. Ocasionalmente
pueden presentar efecto masa y producir hidrocefalia
por compresión acueductal. Otra complicación poco
frecuente es que degeneren en gliomas. Por estos motivos
se recomienda seguimiento radiológico.(7)
Lo que sí es evidente es que en la NF 1 hay un mayor
porcentaje de individuos con dificultad en el apren-
dizaje, con niveles intelectuales pobres respecto a la
población normal (un 40% tiene dificultad en el razona-
miento y en la pronunciación y un 10% son retrasados
mentales, frente al 2% de la población normal).(8)
Otros gliomas intracraneales: suelen ser gliomas de bajo
grado y generalmente tienen mejor pronóstico que aque-
llos que se desarrollan en pacientes sin NF 1. Pueden
localizarse en cualquier parte del SNC, aunque muestran
predilección por el tronco del encéfalo y el cerebelo.
Presentan alta intensidad de señal en T2 y el realce es
variable.(7)
· Afectación musculoesquelética:
Escoliosis: aunque no es un criterio diagnóstico, la es-
coliosis es la alteración esquelética más frecuente en los
pacientes con NF 1 (10 a 30%). Puede ser secundaria a
displasia de los cuerpos vertebrales o a la presencia de
neurofibromas intra o paraespinales.(7)
NEUROFIBROMAS
Los neurofibromas son tumores benignos que se originan
en la vaina nerviosa. Se describen 3 tipos morfológicos de
neurofibromas en la NF 1 que comprenden: localizados,
difusos y plexiforme. Los localizados son los más comunes
e idénticos a los neurofibromas solitarios de personas
sanas, sin embargo suelen ser más grandes, múltiples y
de localización más profunda en los pacientes con NF
1.(2) Los difusos se ven generalmente en niños o adultos
jóvenes, son de ubicación subcutánea, de contornos mal
definidos y extensos, pudiendo alcanzar grandes dimen-
siones. Los plexiformes son patognomónicos para NF 1
y se caracterizan por involucrar un tronco nervioso y sus
ramas periféricas, recibiendo la denominación de “en
bolsa de gusanos”.(2,10) Aunque en la exploración clínica se
evidencian los cutáneos y subcutáneos, pueden aparecer
casi en cualquier localización. Los cutáneos aparecen hasta
en un 95% de los adultos con NF 1. Cuando afectan a las
raíces medulares se manifiestan como lesiones intradurales
extramedulares que pueden ejercer efecto de masa sobre
el cordón medular, desplazándolo. También pueden ex-
tenderse a través de los agujeros de conjunción causando
ensanchamiento foraminal y adoptando una morfología
típica en reloj de arena. Son lesiones con límites precisos,
habitualmente hiperintensas en T2 y con realce tras la
administración de contraste.(7)
NEUROFIBROMA PLEXIFORME
Los neurofibromas plexiformes son típicos de esta en-
fermedad, afectando aproximadamente un 30% de los
pacientes.(5) Están formados por todos los componentes
de los nervios periféricos, incluyendo fibroblastos, células
de Schwann y tejido conectivo, que se extienden en un
estroma mixoide.(10) Se distribuyen de manera difusa a lo
largo del trayecto del nervio y de sus ramas, extendiéndose
por los tejidos circundantes. Son más frecuentes en el
cuello, pelvis y extremidades, pero pueden aparecer en
cualquier parte del cuerpo.(7) Varios autores afirman que
la NF visceral (extracutánea) ocurre en menos del 1% de
los pacientes con NF 1. El tracto gastrointestinal y la vejiga
urinaria son los lugares más frecuentemente citados de
compromiso visceral. La afectación del sistema genital es
rara, siendo la vulva la parte más común del sistema genital
femenino involucrado pero rara vez se ha informado en
el contexto de la vagina, el cuello uterino, útero u ova-
rios. (3,9,11) En ocasiones, los neurofibromas del clítoris se
NEUROFIBROMA PLEXIFORME EN EL TRACTO GENITAL:
UNA MANIFESTACIÓN INUSUAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
PRESENTACIÓN DE CASOS.
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presentan como genitales ambiguos en la infancia.(3) Aún
más infrecuente son los neurofibromas que involucran
genitales en hombres. Sin embargo, el neurofibroma a
nivel genital masculino se informó antes que en el sexo
femenino. McDonnell describió en 1936 a un joven de
sexo masculino de 37 años que tenía un neurofibroma
de vejiga, próstata, vesículas seminales, pene y uretra.(12)
Suelen ser benignos pero tienen un potencial maligno en
el 5-10% de los pacientes.(8,13) La transformación maligna
se deberá sospechar cuando alguna lesión cambia brus-
camente de tamaño o altera su sintomatología dolorosa.(8)
ESTUDIOS DE IMAGEN
Aunque la mayor parte de los criterios diagnósticos de la
NF 1 son clínicos, es necesario conocer las características
radiológicas típicas de esta enfermedad para realizar un
diagnóstico y seguimiento radiológicos correctos.(7)
La ecografía, usada habitualmente para el estudio de
los tumores de partes blandas, es poco específica para
el diagnóstico de neurofibromas. Muestra una lesión
hipoecogénica de límites bien definidos, que puede si-
mular un quiste, ya que en ocasiones posee un refuerzo
acústico posterior. Característicamente los neurofibro-
mas parecen un tiro al blanco o diana, como una masa
fusiforme de centro hiperecogénico rodeada por tejido
hipoecogénico.(2)
En la TC sin contraste aparecen como una masa fusiforme,
bien definida, hipodensa respecto al músculo, con baja
atenuación central, debido a su alto contenido lipídico
otorgado por la mielina de las células de Schwann, con
calcificaciones y que realza tras la administración de medio
de contraste. También puede aparecer como una imagen
en diana, hallazgo menos evidente que en RM.(2,10)
El examen de elección para el estudio diagnóstico y se-
guimiento de los neurofibromas es la RM. En las imágenes
ponderadas en T1 el neurofibroma plexiforme se muestra
como lesiones circunscritas isointensas o discretamente hi-
perintensas respecto al músculo en secuencias ponderadas
en T1, mientras que en T2 suelen ser hiperintensos. Se
demuestra la morfología fusada clásica del neurofibroma,
con una raíz nerviosa que tiene un punto de entrada y
otro de salida y que se asocia a atrofia del músculo cir-
cundante con aumento del tejido adiposo peritumoral.
La señal en las imágenes ponderadas en T2 puede ser
homogéneamente hiperintensa o mostrar el signo de la
diana o target-like característico, que consiste en la pre-
sencia de una zona periférica hiperintensa y homogénea
con un centro hipointenso.(2,10) Su apariencia en RM
refleja su composición histológica. Woodruff describe el
neurofibroma plexiforme como microscópicamente con-
sistente en un nervio o fascículo nervioso distendido por
células tumorales, incrustado en una rica matriz mixoide.
Los haces longitudinales de fibras nerviosas residuales a
menudo se sitúan centralmente en el neurofibroma. Esta
disposición podría explicar la apariencia hipointensa cen-
tral (fibras nerviosas) e hiperintensa periférica (mixoide)
de estas lesiones.(11) Con la administración del medio de
contraste el realce es variable, puede ser heterogéneo u
homogéneo, difuso o periférico. El refuerzo periférico
irregular, nodular con necrosis central, es altamente sos-
pechoso de transformación maligna.(10)
TRATAMIENTO
El tratamiento depende del número y tamaño de los
tumores, siendo de elección la resección quirúrgica. El
tipo de abordaje es variable, según la localización de la
masa y el tiempo de evolución. La resección completa es
imposible si no se extrae también la raíz nerviosa com-
prometida, por tanto se reserva para aquellas lesiones
altamente sintomáticas con compromiso funcional. No
existe un tratamiento médico establecido. Dentro de las
medidas médicas, los más usados en la actualidad son los
fármacos antitumorales y antiangiogénicos, pero se está
investigando la patogénesis molecular de la enfermedad
en búsqueda de un tratamiento específico.(10)
CONCLUSIONES
Se presentaron dos pacientes en edad pediátrica con NF tipo 1 y neurofibromas plexiformes
viscerales de localización genital.
La neurofibromatosis tipo 1 se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos. Sus formas de
presentación son variadas, siendo la lesión característica el neurofibroma. Los neurofibromas
localizados son los más comunes, sin embargo una forma de presentación menos frecuente
pero patognomónica, es el neurofibroma plexiforme. Pueden desarrollarse en cualquier parte
del cuerpo, aunque la afectación del sistema genitourinario es excepcional.
Ante el hallazgo de una masa a dicho nivel es un diagnóstico que debe considerarse en pa-
cientes con neurofibromatosis. La resonancia magnética es el estudio de imagen de elección
para su evaluación.
33
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NEUROFIBROMA PLEXIFORME EN EL TRACTO GENITAL:
UNA MANIFESTACIÓN INUSUAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
PRESENTACIÓN DE CASOS.
RepoRte de Caso/ Dres. V. Irrazábal, E. Hernández, L. González, Andrés García Bayce.
