ARTÍCULO ORIGINAL / Dras. X. Cladera, L. Servente.
HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS EN EL DIAGNÓSTICO Y
SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
47
Dras.: Ximena Cladera*, Liliana Servente.**
*Posgrado. Unidad
académica de
imagenología.
Hospital de Clínicas
**Profesor Agregado.
Unidad académica
de imagenología.
Hospital de Clínicas.
UDELAR
Recibido:
22/05/2023
Aceptado:
21/06/2023
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la facomatosis
más común. Se hereda de forma autosómica domi-
nante con variable expresión clínica y patológica,
aunque se ha descrito una mutación espontánea del
gen NF1 hasta en el 50% de los casos. Los pacientes
con NF1 tienen una mayor prevalencia de neoplasias
benignas y malignas.
OBJETIVOS
Describir y conocer las manifestaciones imagenoló-
gicas de la NF1, en el diagnóstico y evolución de la
enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisaron y analizaron resonancias magnéticas (RM)
de 11 pacientes y tomografía computada (TC) en 2
casos, en pacientes con el antecedente personal de
NF1 en control o ante la sospecha de complicaciones,
en diferentes centros hospitalarios en un período com-
prendido entre 2020 y 2022. Se tomó una muestra
por conveniencia. Se correlacionó con la clínica y la
evolución de los pacientes.
RESULTADOS
La patología más frecuente fueron neurofibromas en
32%, seguido de áreas de vacuolización de la mielina
a nivel de la sustancia blanca (18%). También se evi-
denciaron alteraciones en la alineación de la columna
y gliomas del SNC, así como tumores malignos de la
vaina de los nervios periféricos.
CONCLUSIÓN
La frecuencia de anomalías encontradas en esta revi-
sión fue congruente con lo reportado en la literatura.
El seguimiento imagenológico fundamentalmente con
resonancia magnética ha demostrado ser una herra-
mienta fundamental en el diagnóstico y seguimiento
de los pacientes con NF1, debido a su alta sensibilidad
y detección precoz de transformación maligna. El
manejo de estos pacientes es difícil y requieren un
estricto plan de seguimiento clínico imagenológico
en equipo multidisciplinario.
Palabras clave: neurofibromatosis, NF1, neurofibroma,
tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos,
resonancia magnética.
ABSTRACT
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most com-
mon phakomatosis. It is inherited in an autosomal
dominant manner with variable clinical and patho-
logic expression, although spontaneous mutation
of the NF1 gene has been described in up to
50% of cases. Patients with NF1 have a higher
prevalence of benign and malignant neoplasms.
OBJECTIVES
To describe and understand the imaging manifes-
tations of NF1, in the diagnosis and progression
of the disease.
MATERIAL AND METHODS
Magnetic resonance imaging (MRI) of 11 patients
and computed tomography (CT) in 2 cases, in
patients with a personal history of NF1 in control
or suspected complications, in different hospital
centers in a period between 2020 and 2022, were
reviewed and analyzed. A convenience sample
was taken. It was correlated with the clinical and
evolution of the patients.
RESULTS
The most frequent pathology was neurofibromas
in 32%, followed by areas of myelin vacuolization
at the level of the white matter (18%). Alterations
in spinal alignment and CNS gliomas were also
evident, as well as malignant peripheral nerve
sheath tumors.
CONCLUSION
The frequency of anomalies found in this review
was congruent with that reported in the literature.
Imaging follow-up mainly with magnetic resonan-
ce imaging has proven to be a fundamental tool
in the diagnosis and follow-up of patients with
NF1, due to its high sensitivity and early detection
of malignant transformation. The management
of these patients is difficult and requires a strict
clinical-imaging follow-up plan in a multidiscipli-
nary team.
Keywords: neurofibromatosis, NF1, neurofibroma,
malignant peripheral nerve sheath tumor, magnetic
resonance imaging
Rev. Imagenol. 2da Ep. Ene./Jul. 2023 Vol. XXVI (2):
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INTRODUCCIÓN
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos
genéticos más frecuentes, que afecta aproximadamente
a 1 de cada 3000 personas(1). También conocida como
neurofibromatosis periférica o enfermedad de Von Rec-
klinghausen, la NF1 se hereda con un patrón autosómico
dominante aunque se ha descrito una mutación espon-
tánea del gen NF1 hasta en el 50% de los casos(2). Afecta
por igual a ambos sexos.
El diagnóstico de la NF1 se basa en la presencia de por lo
menos 2 de los criterios establecidos por la National Insti-
tute of Health (NIH)Consensus Development Conference
en 1988 (tabla 1), aunque actualmente el diagnóstico se
establece por la identificación de la mutación en el gen
de la NF1, que se encuentra en el 95% de los casos(3).
Los pacientes con NF1 están afectados por un grupo di-
verso de lesiones que son predominantemente de origen
neuroectodérmico o mesenquimatoso. Las mutaciones
del gen NF1 provocan la disminución de los niveles in-
tracelulares de la neurofibromina, regulador negativo de
oncogenes RAS (genes participantes en la diferenciación
y proliferación celular) y por consiguiente una tumorogé-
nesis aumentada(4).
La expresión clínica de NF1 es extremadamente variable
y tiene una importante relación con la edad. La enfer-
medad tiene afecciones no tumorales, a nivel de la piel,
del sistema nervioso central, a nivel cardiovascular y del
sistema musculoesquelético. Manifestaciones tumorales
como el neurofibroma, el neurofibroma plexiforme,
feocromocitoma, glioma óptico, astrocitoma pilocítico,
tumores estromales gastrointestinales (GIST) y tumores
glómicos. Y tumorales malignos como el tumor maligno
de la vaina de los nervios periféricos (MPNST: sigla en
inglés de Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor),
rabdomiosarcoma, cáncer mama, glioma maligno y la
leucemia mielomonocítica juvenil.
Los pacientes con NF1 tienen disminuida su expectativa
de vida debido a una mayor probabilidad de tumores
malignos, en particular MPNST y cáncer de mama. Un
estudio realizado en Finlandia entre 1987 y 2012 estimó
que los pacientes con NF1 tiene un riesgo total de cáncer
de por vida calculado en tan alto como un 59,6% (5). De
estas malignidades,
MPNST ha sido identificado como la causa más común de
muerte en personas con NF1 entre las edades de 10 y 40
años con una prevalencia estimada de por vida de 4-8%
(5). De ahí la importancia del seguimiento imagenológico
y la detección temprana de estos tumores.
Por lo tanto, nos planteamos como objetivos realizar una
revisión bibliográfica de los hallazgos imagenológicos
de la NF1 y revisar casos clínicos de pacientes con esta
patología.
Familiar de primer grado con NF1.
Al menos 6 o más manchas de café con leche de tamaño > 5mm
en pacientes prepuberales y > 15 mm en postpuberales.
Al menos 2 o más neurofibromas.
Presencia de neurofibroma plexiforme.
Glioma de la vía óptica.
Displasia ósea (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamien-
to del córtex del hueso largo).
Al menos 2 o más nódulos de Lisch.
Tabla 1. Criterios diagnósticos de la NF1.
1
2
3
4
5
6
7
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio descriptivo, observacional y retros-
pectivo. Se analizaron las RM y TC de 11 pacientes con el
antecedente personal de NF1 en tres centros de salud de
la ciudad de Montevideo. El período comprendido de los
estudios fue entre noviembre del 2020 y mayo del 2022.
Se tomó una muestra por conveniencia.
Se evaluaron las características demográficas, clínicas y
las patologías encontradas en los 11 pacientes. Se definió
como complicación de la NF1 la presencia de tumores
benignos y/o malignos.
Se realizaron estudios de resonancia de cráneo, columna,
cuello, tórax, hombro y abdomen en pacientes portadores
de NF1. En dos casos se realizaron TC de tórax, abdomen
y pelvis. Las RM se realizaron en un resonador Siemens,
modelo Magnetom Avanto, de 1,5 Tesla y en un Gene-
ral Electric (GE) SIGNA Voyager de 1,5 Tesla. Las TC se
realizaron en un tomógrafo helicoidal GE de 16 hileras,
modelo Optima. Los estudios se hicieron de acuerdo a
la región a estudiar según el protocolo institucional y se
realizó contraste en todos los casos.
RESULTADOS
Se analizaron las RM y TC de 11 pacientes, las que resul-
taron patológicas en un 100%.
La edad de los pacientes estuvo comprendida en el rango
de entre 4 y 42 años, siendo la edad media de 13 años,
y la distribución por sexo fue de 6 pacientes de sexo
femenino y 5 de sexo masculino.
Todos los pacientes presentaban el AP de neurofibromato-
sis tipo 1 y tenían indicación para la realización de RM y/o
TC, ya sea con el fin de controlar patologías ya conocidas,
así como frente a la aparición de nuevos síntomas o a la
sospecha de posibles complicaciones.
Todos los estudios fueron patológicos.
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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS EN EL DIAGNÓSTICO Y
SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
49
Se registró la presencia de neurofibromas en
el 32% de los pacientes, siendo la localización
más frecuente la espinal; a nivel de las raíces
nerviosas cervicales, seguida de la tóracica y
lumbosacra y luego la localización a nivel de
cuello, abdominopélvica, axilar y subcutánea.
En el 70% los neurofibromas fueron múltiples.
Las áreas de vacuolización de la mielina a nivel
de la sustancia blanca se vieron en el 18%
de los pacientes y predominaron en aquellos
pacientes menores de 15 años.
En el 18% de los casos se registraron alteracio-
nes de la alineación de la columna del tipo de
rectificación de la lordosis cervical y escoliosis.
Se identificaron tumores de la médula espinal
en un 9% de los casos, en un caso se identi-
ficó más de un tumor medular y en el otro se
observó un sólo tumor.
Se registró un glioma bilateral de la vía óptica,
que corresponde al 4% de la muestra y tam-
bién se evidenció un glioma hipotalámico.
Se evidenció patología tumoral maligna en
un 14% de los casos analizados, en un 9%
se observó la presencia de tumor maligno
de la vaina de los nervios periféricos, y en
un caso (5%) el paciente se presentó con
secundarismo pulmonar, luego de 7 meses
de la resección del MPNST.
CASOS
CASO 1
CASO 2
CASO 3
CASO 4
CASO 5
CASO 6
CASO 7
CASO 8
SEXO
M
F
M
F
F
F
M
F
EDAD
(años)
9
15
8
6
17
7
28
13
HALLAZGO DE IMAGEN
· Neurofibromas cervicales múltiples
· Rectificación de la lordosis cervical
· Lesiones tipo FASI a nivel cerebral
· Glioma cerebral
· Gliomas de médula espinal
· Escoliosis
· Lesiones tipo FASI
· Neurofibroma
· Neurofibromas múltiples
cérvico-dorsales y lumbosacros
· Rectificación de la lordosis cervical
· Lesiones tipo FASI a nivel cerebral
· Glioma hipotalámico
· Escoliosis
· Tumor maligno de la vaina de los
nervios periféricos
· Neurofibroma axilar izquierdo
· Neurofibroma cervical
CASO 9 M 4
· Neurofibromas múltiples
cérvico-torácicos
· Glioma bilateral vía óptica
· Glioma médula
CASO 10 F 40 · Recidiva tumoral de Tumor maligno
de la vaina de los nervios periféricos
· Neurofibromas subcutáneos
CASO 11 M 34 · Secundarismo pulmonar en paciente
tratado por tumor maligno de la
vaina de los nervios periféricos
Tabla 2. Se resumen los hallazgos en cada uno de los casos analizados.
Figura 1
Distribución de las patologías
encontradas en el estudio. El hallazgo
más frecuente detectado por imagen fue
la presencia de neurofibromas (n =7),
áreas de vacuolización de la mielina o FASI
(n= 4), alteraciones en la alineación de
la columna (n=4), tumores en la médula
espinal(n=2), tumores malignos de la
vaina de los nervios periféricos (n=2),
glioma bilateral de la vía óptica(n=1),
glioma hipotalámico (n=1) y secundarismo
pulmonar (n=1).
NF: neurofibromas, FASI: focal areas
of signal intensity, MPNST: Malignant
Peripheral Nerve Sheath Tumor, GVO:
glioma de vía óptica.
Figura 1
NF
FASI
ESCOLIOSIS
TUM. MÉDULA
MPNST
GVO
GLIOMA HIPOT
SEC. PULMONAR
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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS MÁS RELEVANTES
Figura 2
15 años, femenino. RM plano
axial, secuencia FLAIR (a y
c), T1 postgadolinio (b y d).
Muestra imágenes hiperintensas
a nivel gangliobasal (flechas
finas) y hemicerebelo izquierdo
(flecha gruesa), con ausencia de
captación al medio de contraste
compatibles con áreas de
vacuolización de la mielina o
lesiones tipo FASI.
2a 2b
2c 2d
3a 3b
3c 3d
Figura 3
9 años, masculino. RM de columna
cervical, plano sagital secuencia
T1 (a), plano axial sec. T2 (b y
d) y sec. T1 fat sat postgadolinio
(c). Engrosaminetos nodulares
fusiformes a nivel de las raíces
nerviosas de C4 y C5 (flechas
finas) con componente foraminal
y extraforminal hipointensos en T1
e hiperintensos en T2, con realce
homogéneo e intenso, característico
de los neurofibromas. Se observa el
signo en reloj de arena (flecha corta).
Componente intraraquídeo de un
neurofibroma a nivel de C3 (flecha
gruesa) que ocupa el sector posterior
derecho del saco dural y comprime
el cordón medular.
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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS EN EL DIAGNÓSTICO Y
SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
4a 4b
5a 5b
5c 5d
6a 6b 6c
Figura 4
6 años, femenino. RM
columna lumbosacra, sec. T1
con gadolinio plano axial, se
observan estructuras nodulares
en algunos neuroforámenes, el
mayor a nivel de L2-L3 (flecha
gruesa) y algunos bilaterales en
las raíces de S1 y S2 (flechas
finas), con intenso realce tras
la administración de gadolinio
compatibles con neurofibromas.
Figura 5
4 años, masculino. RM cráneo,
plano sagital, secuencia T1 (a)
y T1 con gadolinio (b) y plano
axial, sec. T2 FLAIR (c) y plano
coronal sec. T2 (d). Se observa
engrosamiento del quiasma
(flechas gruesas), hipointenso
en T1, isointenso a ligeramente
hiperintenso en T2 y FLAIR
que no realza con el medio de
contraste como se puede ver
en los gliomas de la vía óptica.
Se observa engrosamiento de
ambos nervios ópticos (flechas
finas) de aspecto tortuoso,
mayor a izquierda.
Figura 6
4 años, masculino. RM cérvico-dorsal,
secuencia T2, plano sagital y axial. En las
figuras a y b, se observa engrosamiento largo
de la médula cervical de C2 a C7 (flechas
finas), con alteración de la señal, heterogénea
con zonas hiperintensas (cabeza de flecha)
que compromete todo el espesor de la misma,
en relación a glioma de médula. En la figura
c se observa como los neurofibromas (flecha
gruesa) desplazan y comprimen el cordón
medular. También se visualizan neurofibromas
a nivel del espacio retrofaríngeo (asterisco). En
el plano sagital se observa deformidad de los
cuerpos vertebrales y la inversión de la lordosis
cervical.
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Figura 7
Mismo paciente que la
figura 6. RM cervicodorsal
secuencia T2, plano coronal
(a) y sagital (b). Se observan
múltiples tumoraciones pa-
ravertebrales con el aspecto
de neurofibromas (flechas
finas) a lo largo de la colum-
na cérvico-torácica entre C1
y T6 con compromiso del
mediastino posterior.
7a 7b
Figura 8
13 años, femenino. RM
hombro izquierdo, plano
sagital, secuencia T1(a), STIR
(b) y T1 con gadolinio (c),
que muestra imagen sólida
polilobulada a nivel de la
región axilar y sector poste-
rior del brazo izquierdo que
presenta señal hipointensa
en T1 e hiperintensa en
STIR con realce heterogéneo
(flechas gruesas) en relación
a neurofibroma.
Figura 9
28 años, masculino. RM tóraco-abdo-
minal. Secuencia STIR plano coronal(a),
T1 plano axial (b) y T1 con gadolinio (c y
d). A nivel de la pared torácica adyacente
al 7° arco costal derecho en su sector
posterior se observa masa fusiforme, bien
delimitada y de bordes regulares de 70
x 40 mm (flechas finas). Es isointensa en
T1, hiperintensa y heterogénea en STIR
y presenta realce heterogéneo periférico
e irregular con medio de contraste. Se
plantea diagnóstico de tumor maligno de la
vaina de los nervios periféricos, con poste-
rior tratamiento quirúrgico y confirmación
anátomo-patológica (tumor de Tritón). En
la figura d, la RM de control al año muestra
recidiva tumoral (flecha gruesa).
8a 8b 8c
9a 9b
9c 9d
47 - 56
53
Figura 10
Mismo paciente del caso anterior, en el que se reali-
zó excéresis incompleta de la recidiva. Tomografía de
tórax y abdomen, con medio de contraste intravenoso
en fase portal, plano axial (a) y plano coronal (b). Se
observa voluminosa masa de la pared torácica (flechas
gruesas), con epicentro en el 7° espacio intercostal
derecho con extensión a cavidad abdominal dónde
comprime y desplaza al hígado y riñón derecho medial
y caudalmente sin evidencia de infiltración. Presenta re-
alce heterogéneo y sectores de necrosis y vasos internos.
También se extiende a tejidos de la pared adyacente,
compatible con recidiva del tumor maligno de la vaina
de los nervios periféricos.
Figura 11
40 años, femenino, con antecedente de cirugía
de Neurofibroma en la raíz de C5-C6, la anatomía
patológica demostró la presencia de neurofibroma
con transformación a tumor maligno de la vaina de los
nervios periféricos. Al año consulta por dolor y aumento
de tamaño de tumoración de cuello a izquierda. RM de
cuello, plano coronal, secuencia T1 (a) y T2 (b) y plano
axial, secuencia T1 con gadolinio (c y d). Se observa
neurofibroma en relación a la raíz de C4 izquierda,
hipointensa en T1 y levemente hiperintensa y hetero-
génea en T2, mide 57 x 47 mm (flechas finas) y con
realce intenso y heterogéneo tras la administración de
contraste. Presenta un componente foraminal (flecha
gruesa) que expande el neuroforámen y un componente
extraforaminal laterocervical extenso (asterisco), el cual
desplaza hacia adelante el músculo ECM y el eje vas-
cular yugulocarotídeo y hacia atrás los escalenos. Por
las características descritas probablemente se trate de
una recidiva local de su tumor maligno de la vaina de
los nervios periféricos.
Figura 12
34 años, masculino, con AP de cirugía hace 1 año por
tumoración crural izquierda cuya anatomía patoló-
gica fue la de un tumor maligno de la vaina de los
nervios periféricos. TC Tórax con medio de contraste
i/v en fase portal, con ventana de mediastino (a, c y d)
y ventana de pulmón (b). Se observa masa pulmonar
izquierda de realce heterogéneo a nivel del segmento
medial y posterior del lóbulo inferior izquierdo (flecha
gruesa). Además, se observan múltiples nódulos sólidos,
el de mayor tamaño en el segmento anterior del lóbulo
superior derecho con amplio contacto pleural (flechas
finas) y derrame pleural izquierdo (asterisco). En este
contexto los hallazgos se interpretaron de probable
etología secundaria.
10a 10b
11a 11b
11c 11d
12a 12b
12c 12d
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Figura 13
34 años, masculino. TC de abdomen y pelvis con medio de contras-
te en fase arterial, plano axial. Se observan múltiples tumoraciones
hipodensas rodeando al tronco celíaco, peripancreáticas (flechas finas)
y presacras (flechas gruesas), compatibles con neurofibromas.
13a 13b
DISCUSIÓN
Todos los pacientes presentaban el AP de neurofibromato-
sis tipo 1 y tenían indicación para la realización de RM y/o
TC, ya sea con el fin de controlar patologías ya conocidas,
así como frente a la aparición de nuevos síntomas o a la
sospecha de posibles complicaciones.
Como se puede ver en los casos analizados la NF1 es una
enfermedad que se diagnostica en edades tempranas,
siendo en su mayoría pacientes menores de 15 años y
afecta por igual a hombres y mujeres.
Muchas de las manifestaciones de la NF1 tienen una
importante relación con la edad, los gliomas, incluido el
glioma de la vía óptica y las áreas de vacuolización de
la mielina a nivel del SNC predominan en la infancia, al
contrario de los neurofibromas que su frecuencia aumenta
con la edad, así como el riesgo de malignización de los
mismos.
Se puso de manifiesto la alta prevalencia de patología
tumoral, la cual se evidenció en diez de los once casos
revisados. En su mayoría se trató de tumores benignos,
siendo los más frecuentes los neurofibromas y dentro
de la patología tumoral maligna la más frecuente fue la
presencia de tumores malignos de la vaina de los nervios
periféricos.
Las áreas de vacuolización de la mielina o FASI (focal areas
of signal intensity), son el hallazgo más común en neuroi-
magen de pacientes con NF1, se ven en aproximadamente
un 43-93% de los niños (3), sin embargo, en nuestra serie
ocuparon el segundo lugar en frecuencia. Presentan un
significado clínico incierto y tienden a desaparecer con
la edad. No se identifican por TC y únicamente se diag-
nostican por RM. En RM se comportan como isointensas
en secuencias T1 e hiperintensas en secuencias T2 y
FLAIR. No presentan efecto de masa, edema circundante
ni realce tras la administración de contraste. Se trata de
lesiones típicamente ovoideas de 2-20 mm que afectan a
toda la sustancia blanca, principalmente al hipocampo y
algo menos frecuente al cerebelo, globo pálido, tálamo,
tronco encefálico. Pueden aumentar o disminuir su tama-
ño durante la primera década de la vida y su frecuencia
disminuye después de la segunda década de vida. Aunque
la mayoría de las lesiones podrían permanecer estables
o incluso desaparecer, algunas pueden transformarse en
gliomas (6).
Los gliomas de bajo grado de la vía óptica (GVO) son
los tumores del SNC más frecuentes asociados a la NF1.
La mayoría de los niños con GVO tienen NF1, mientras
que aproximadamente el 20% de los pacientes con NF1
tienen GVO (2). La presencia de GVO bilateral es pa-
tognomónico de NF1. Casi todos los gliomas del nervio
óptico son astrocitomas pilocíticos (grado I de la OMS) y
se manifiestan en niños menores de 8 años de edad. La
RM es la prueba diagnóstica de elección, sobre todo para
ver el ápex orbitario, el quiasma óptico, el hipotálamo
y todas las estructuras intracraneales. Se identifica un
engrosamiento fusiforme o arrosariado del nervio óptico,
que es iso o hipointenso en secuencias potenciadas en T1
e iso o hiperintenso en T2. Presentan realce variable tras
la administración de contraste intravenoso. Las lesiones
pueden extenderse al quiasma óptico y a los tractos y
radiaciones ópticas (7).
Los gliomas de la médula espinal presentan mayor inciden-
cia en estos pacientes. La gran mayoría son astrocitomas
pilocíticos aunque ocasionalmente también pueden verse
gliomas de alto grado. En RM el comportamiento típico
es, hipointensos en T1, hiperintensos en T2 con leve
efecto de masa y sin edema perilesional que realzan tras
la administración con medio de contraste (7).
La escoliosis es la complicación ósea más común de la
NF1, afectando al 21% de los pacientes y puede ser no
distrófica o distrófica (2,8). La escoliosis no distrófica
tiene una presentación similar a la escoliosis idiopática
del adolescente, aunque de inicio más temprano. La es-
coliosis distrófica, característica de la NF1, progresa más
47 - 56
55
rápidamente y tiene peor pronóstico. La cifosis a menudo
predomina sobre la escoliosis, con segmentos de 4 a 6 vérte-
bras fuertemente angulados, asociado a festoneado vertebral,
ensanchamiento neuroforaminal y costillas en lápiz (9).
Los neurofibromas, son un tipo de tumor benigno de la vaina
del nervio periférico, y es el sello distintivo de la NF1(8). Se
presentaron en TC como nódulos de densidad de partes
blandas a lo largo del recorrido de cualquier nervio, si bien
su aspecto tomográfico puede ser inespecífico, en el contexto
de un paciente con NF1 dichas lesiones resultan sugestivas
de neurofibromas (10). En RM se muestran como lesiones
circunscritas, bien delimitadas, de morfología fusiforme, iso a
hipointensas en secuencias ponderadas en T1 e hiperintensas
en secuencias potenciadas en T2. Tras la administración de
gadolinio presentan realce, que puede ser homogéneo o
heterogéneo, e intensidad de señal en forma de “diana” en
secuencias T2 (anillo hiperintenso y centro hipointenso debi-
do al contenido fibrocolagenoso central). Los neurofibromas
espinales que se originan en las raíces nerviosas se pueden
ver como engrosamientos nodulares fusiformes que en su
mayoría se caracterizan por ser intradurales extramedulares
y se extienden a través de los forámenes y los expanden,
dando la imagen típica en “reloj de arena” (7). La necrosis y
la degeneración quística son infrecuentes. Las fibras del ner-
vio suelen atravesar la lesión. Se asocian a remodelamiento
vertebral y dilatación foraminal.
La transformación maligna de los tumores de la vaina de
los nervios periféricos, corresponde aproximadamente al
2 a 5% de los casos en los pacientes con NF1, siendo más
alta en los neurofibromas plexiformes de hasta un 10% (5).
Las lesiones malignas tienden a ser más grandes, mal deli-
mitadas y heterogéneas, de crecimiento rápido y con áreas
centrales de necrosis y que debe ser sospechada si hay un
aumento súbito de tamaño, aparición de nuevos síntomas
y si desarrolla heterogeneidad interna o invasión a tejidos
adyacentes (2,8).
Las localizaciones abdominales más comunes de los neuro-
fibromas son las regiones paraespinal y presacra en la distri-
bución del plexo lumbosacro. Los NF del plexo lumbosacro
suelen ser de tipo plexiforme.
Los nervios de los plexos mesentérico, subseroso y
plexos mientéricos dan lugar a neurofibromas y neu-
rofibromas plexiformes del mesenterio y del tracto
gastrointestinal. Los neurofibromas plexiformes mesen-
téricos se manifiestan como múltiples nódulos discretos
o lesiones infiltrantes que se extienden desde la raíz del
del mesenterio hasta la pared del intestino. En la TC,
las lesiones son iso o hipoatenuantes en comparación
con los tejidos blandos adyacentes (10).
En pacientes con NF1 que se presentan con hiperten-
sión arterial se deben sospechar causas secundarias,
como el feocromocitoma y la estenosis de la arteria
renal. Para ello se recomienda la realización de eco-Do-
ppler y estudios vasculares (angioTC o angioRM), (11).
Los pacientes asintomáticos mayores de 16 años o
aquellos que se consideran de alto riesgo de maligniza-
ción de los neurofibromas (Microdeleción del gen NF1,
antecedente familiar o personal de neurofibroma atípico
o MPNST, radioterapia previa o alta carga interna de
tumores de la vaina de los nervios periféricos), pueden
someterse a imágenes de cuerpo entero para valorar
la carga tumoral basal (5,12). Existen dos enfoques
de imágenes de cuerpo entero en NF1: resonancia
magnética de cuerpo entero o tomografía por emisión
de positrones/tomografía computada con 18F-fluoro-
desoxiglucosa (PET/TC con 18F-FDG). Ambas pueden
detectar carga tumoral en un solo estudio, sin embargo,
la RM de cuerpo entero, debido a su resolución de
contraste es el método de elección para la detección
de neurofibromas en pacientes con NF1. Cuando se
combina con DWI/mapa ADC puede permitir la carac-
terización simultánea de tumores. Tiene como ventaja
que no utiliza radiaciones ionizantes (12).
El paciente sintomático se someterá a imágenes de RM
localizadas o dirigidas según la sospecha clínica, que
permitirá la detección de tumores, la caracterización de
los mismos, como benignos o malignos, la evaluación
de su extensión anatómica en vistas al tratamiento
quirúrgico y su seguimiento (5).
CONCLUSIONES
La NF1 es el síndrome neurocutáneo más frecuente, con una expresión clínica altamente variable
y una predisposición a desarrollar tumores, que requiere un enfoque multidisciplinario.
En nuestra serie de casos hemos encontrado diferentes manifestaciones de la enfermedad pre-
dominando los hallazgos a nivel del sistema nervioso central y periférico. Las imágenes por RM
demostraron elementos típicos de la enfermedad y en algunos casos sintomáticos se manifestó el
desarrollo de tumores malignos.
Es preciso conocer y familiarizarse con las manifestaciones radiológicas típicas, así como con su
significado clínico y la evolución esperada para un correcto manejo de los pacientes.
ARTÍCULO ORIGINAL / Dras. X. Cladera, L. Servente.
HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS EN EL DIAGNÓSTICO Y
SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
Rev. Imagenol. 2da Ep. Ene./Jul. 2023 Vol. XXVI (2):
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